Por que deve ser feito o teste do pezinho?

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Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem nada a ver com o teste do pezinho. O exame da triagem neonatal é feito pela coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma pequena picada. Basta uma picadinha no calcanhar do bebê para detectar precocemente algumas doenças sérias, que podem afetar o seu desenvolvimento.

Geralmente, o teste do pezinho ajuda a diagnosticar precocemente doenças congênitas que podem ser tratadas desde os primeiros dias após o nascimento para permitir melhorar a qualidade de vida da criança.

Trazido ao Brasil pela APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) em 1976, o exame de triagem neonatal é obrigatório e gratuito no país desde 1992. Atualmente, a versão básica do teste, oferecida na rede pública de saúde de todo o país, detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

Fenilcetonúria: é uma doença genética conhecida pela diminuição de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é fragmentado adequadamente pela enzima, esse aminoácido se acumula no sistema nervoso central, comprometendo o desenvolvimento neurológico da criança. Exige mudança radical na alimentação do bebê, por toda a vida.

Hipotireoidismo congênito: há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireoide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo deficiência intelectual e comprometimento do desenvolvimento físico.

Fibrose cística: É uma doença genética, fibrose cística é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco espesso. Essa secreção pode provocar obstrução nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e acarretando a proliferação de bactérias.

Anemia falciforme: é um tipo de anemia hereditária em que as hemácias assumem o formato de foice ou meia-lua, prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo.

Hiperplasia adrenal congênita: Uma série de deformidades das glândulas suprarrenais, que podem causar alteração no desenvolvimento dos genitais externos de meninos e meninas. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio já na primeira semana de vida, num quadro grave que pode causar a morte.

Deficiência de biotinidase: é uma doença genética caracterizada por uma anormalidade na utilização da vitamina biotina que vem da alimentação. É tratada com a suplementação de biotina, e com o tratamento os pacientes geralmente não apresentam sintomas. Quando não tratada, provoca convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, lesões de pele e atraso no desenvolvimento.

 

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